癫痫心脏病：凶手是谁？

癫痫身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫患儿注意到的一种非痉挛、非溺水、非癫痫接下来状态且解剖确定无招致生还确切病征突然的意外生还。尽管人们开始重视SUDEP及其确实方面凶险主因，但是目前对于SUDEP诱因仍不明确。

影片脑电图 (Video-EEG) 监控到癫痫患儿中风时呼吸流汗停止，临床牙医也观察到强直－阵挛中风时患儿呼吸偏心率高血压之外间歇性，即中枢官能呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实随之而来患儿注意到终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，癫痫中风时招致心脏呼吸功用改变机制确实与SUDEP方面。

先天官能中枢官能肺部换气缺乏官能疾病(CCHS)是一种致死官能的中枢神经功用间歇性，临床主要特征是肺部换气缺乏以及睡眠中对低氧、更高碳酸血症敏感官能急剧下降。研究工作报道成人CCHS患儿缓慢官能心律失常发生率很更高，部分成人CCHS患儿需要安装心脏起搏器以传染病心脏骤停的发生。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B基因甲基化方面，其中以PHOX2B基因的乙酰段落地区间歇性扩增最类似于，也有少数为PHOX2B基因的移码甲基化、无于义甲基化及错于义甲基化。Trochet等证实PHOX2B基因的乙酰段落地区间歇性扩增可随之而来夜间换气缺乏及癫痫的注意到。由此推测PHOX2B基因甲基化确实通过招致心脏呼吸功用间歇性从而随之而来SUDEP。

最近，墨尔本及南非史家对PHOX2B基因甲基化及癫痫身故关系进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月初9日已刊出在Neurology杂志上。

该项研究工作共纳入68名癫痫身故患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名患儿出处5名患儿实际上PHOX2B基因甲基化，只有1名患儿为乙酰段落地区15个碱基缺失，另外4名患儿之外为为同于义甲基化，PHOX2B基因在乙酰段落地区间歇性扩增或点甲基化未检测到。

该项研究工作提示PHOX2B基因甲基化确实并不是SUDEP的类似于凶险主因，因此SUDEP病征仍需要更进一步研究工作。

查看信源接收者

编辑： neurowj