类亨廷顿病综合征辨识诊断的7种临床特点

类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）病症候群识别病因中但会的一些上会药理学发挥主要有不限几种：

各地区特征

布坎南小儿（Huntington disease，HD）和一般来说类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）病症候群各地区产自很广，但某些 HDL 病症候群有各地区产自基本特征。比如 HDL2 常有博茨瓦纳美国人（博茨瓦纳美国人 HD 都为发挥中但会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西利是但会及日本人利是但会也有报道。日本人许多人才可回避 DRPLA，后者患小儿率在日本人许多利是但会与 HD 完全有所不同，而在南欧和西欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中但会，才可回避中枢神经系统系统特异性小儿。

运动所病症状显现出来的臀部

以外 HDL 病症候群只能有全身的运动所障碍，最主要鼻子、颈部、下半身等。但有明显口鼻子异常商业活动常有中枢神经系统腹血小板激增病症，最主要街舞-腹血小板激增病症和 McLeod 病症候群。如为早发的肌肉韧性障碍或运动所特性动差-强直病症候群友相关的鼻子-颊部-舌部累及则才可回避泛酸激酶相关的中枢神经系统动性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可发挥为相当严重的口鼻子肌肉韧性障碍友帕金森都为病症状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中但会可能但会显现出来大脑皮质变小，也有以共济失调为首发病症状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中但会少方知。如有明显的共济失调，不宜回避 HDL 病症候群。很低加索利是但会才可回避 SCA17，日本人利是但会才可回避 DRPLA。

嘴唇商业活动异常

在识别病因中但会颇为有意义。HD 病患早期即有扫视重新启动异常，后显现出来扫视减慢和扫视适用范围减小。在相当严重的 HDL 病症候群、街舞-腹血小板激增病症、PKAN 和 WD 中但会也有值得注意改动。在中枢神经系统腹血小板激增病症中但会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。小儿程早期「大脑皮质性」嘴唇商业活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视同在和凝视其会的眼震是大一般来说脊椎大脑皮质性动性小儿的基本特征，能与 HD 识别。

脑瘤

HD 中但会，脑瘤只能显现出来在孩童型 HD 中但会，10 岁以此前起小儿的病患中但会 30%~50% 只能有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病症候群中但会相当多，如 SCA17 病患中但会 22% 显现出来脑瘤，街舞腹血小板激增病症中但会 60%，McLeod 病症候群中但会 40%，HDL1 病症候群中但会以外病患只能有脑瘤。DRPLA 中但会 20 岁此前起小儿病患中但会几乎只能显现出来，在 40 岁后来起小儿的病患中但会，脑瘤很少显现出来。

成果平均速度

HDL1 成果平均速度较慢速，发小儿后一般能活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存天数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存天数为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 病症候群起小儿早的成果较慢速。孩童型 HD 成果较慢速，但良性遗传性街舞小儿（BHC）虽也在老年或儿童期起小儿，但成果颇为缓慢。

借助于检查

在突变测定此前才可要花钱基本的借助于检查，除此以外大肠癌检查能识别急性或亚急性小儿因引起的街舞病症状。一些除此以外检查对 HDL 病症候群病因也有借助，如街舞-腹血小板激增病症和 McLeod 病症候群但会有肌肉酸激酶和肝酶升很低，中枢神经系统特异性小儿的病患部分显现出来小鼠特异性降低，WD 病患 24 小时尿铅含量升很低等。

中枢神经系统腹血小板病症候群（街舞-腹血小板激增病症、McLeod 病症候群、HDL2、PKAN）外周血腹血小板百分比增很低。

HD 病患头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质变小在疾小儿晚期显现出来。一些男性起小儿的进行性 HDL 病症候群在 MRI 上与 HD 完全有所不同，如 HDL2、中枢神经系统腹血小板激增病症和 McLeod 病症候群。大脑皮质变小在识别 HD 和 SCAs 中但会颇为重要。DRPLA 病患中但会，大脑皮质心肌肉变小、T2 相上大脑皮质皮层下心肌肉很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病因的各项药理学基本特征阐述方知所示。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪