早发型癫痫脑病的遗传检测

发生地新生儿期或产妇20世纪的即已发型脑瘤脑病时会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁发生的脑瘤发作或发作间期脑瘤样活动[1]。对于这类疟疾的评估病人，除了大脑结构持续性、先天性代谢持续性的整改外，基因组检测已成为一项举足轻重的病人工具[2]。

如今，即已发型脑瘤脑病的病变四处寻找已扩展到高通量基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化里。另外，特异性特征、畸形学、脑瘤发作患者学和脑电图检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的基因组检测方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210