CARS2：最初致痫基因

进行特质肌阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种等位基因型特质神经细胞退行特质疾病，病变和等位基因型学偏离很强异质特质；其主要药理学特性包括肌阵挛、病症和完全相同程度的困难重重特质神经细胞功能退化。

该症可由多个完全相同的等位基因型造成了：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因型引发；神经细胞细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因型引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因型引发。

在孩童和成年高血压中，亦有报导称完全相同的细胞质转运RNA（tRNA）等位基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的困难重重型涉及，药理学上形态学为“伴破碎茶色纤维的肌阵挛特质病症”（ MERRF）囊肿。

在未来会出版的Neurology杂志上，一个德国研究成果团队报导了一个有2名药理学症状与MERRF囊肿非常雷同高血压的近缘未婚家系。2名高血压均为CARS2等位基因（该等位基因编码细胞质内半胱氨胺tRNA合成酶）填充位点等位基因的纯合子。高血压病变包括重度的肌阵挛病症、困难重重特质痉挛特质四肢瘫、困难重重特质视力和受试者损害、以及困难重重特质认知功能损害。

布1：高血压家系布和测序布，可见CARS2等位基因c.655 G＞A等位基因常等位基因隐特质等位基因型模式

布2：在高血压父母中CARS2副产品的多种填充副产品。布A表明碱基4和碱基8信使RNA的核苷PCR副产品。高血压兄长（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA表明略长的填充副产品。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。布B表明野生型和等位基因型CARS2互补DNA。等位基因型因为碱基6装载等位基因点引发被填充不足之处。

深入研究成果从该家系中分离出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合等位基因为禽流感等位基因。该等位基因设在第6号碱基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行量化恰当异常填充可引发第6号碱基完全不足之处。这使得一段保守特质序列上的28个残基发生框内不足之处，这段结构域与酶侧边tRNA发夹结构的稳定特质涉及。

深入研究成果总结称，本研究成果鉴定出了一种属于自己引发重度困难重重特质肌阵挛病症的致病等位基因CARS2。

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总编： neuro212