早发型高血压脑病的基因检测

遭遇于新生儿期或小孩即已期的即已发型脑瘤脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频密遭遇的脑瘤发作或发作间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评量治疗，除了神经结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质扫描已成为一项重要的治疗机器[2]。

今天，即已发型脑瘤脑病的病因寻找已扩展到高通量蛋白质高通量、蛋白质面板（ gene panels）以及全都肽链三组高通量的大众化中都。另外，表型特点、畸形学、脑瘤发作症状学和运动控制检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的蛋白质扫描方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210